Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease

Kevin Eade, Marin L. Gantner, Joseph A. Hostyk, Takayuki Nagasaki, Sarah Giles, Regis Fallon, Sarah Harkins-Perry, Michelle Baldini, Esther W. Lim, Lea Scheppke, Michael I. Dorrell, Carolyn Cai, Evan H. Baugh, Charles J. Wolock, Martina Wallace, Rebecca B. Berlow, David B. Goldstein, Christian M. Metallo, Martin Friedlander & Rando Allikmets.  Nature Metabolism 2, 366-377(2021).